科学家发现人类为何不再有尾巴

大约2500万年前，我们的祖先（人类和猿的祖先）与猴子之间发生了进化分裂，导致我们的血统中尾巴的消失。然而，迄今为止，导致这一重大转变的基因突变仍然难以捉摸。

在《自然》杂志上发表的一项新研究中，研究人员揭示了一种与祖先尾巴消失有关的独特 DNA 突变。这种突变存在于 TBXT 基因内，该基因在有尾动物的尾长调节中发挥作用。

这一非凡发现的旅程始于该研究的主要作者、纽约大学研究生、现任布罗德研究所首席研究员夏波，他的尾骨受伤，并对尾骨的进化起源产生了兴趣。

纽约大学朗格健康中心应用生物信息学实验室的科学主任、该研究的资深作者柳井赞扬了夏的创新视角，并指出：“夏波确实是一个天才，因为他看到了至少成千上万人必须拥有的东西。”以前看过——但他看到了不同的东西。”

数百万年来，基因变化推动了动物的进化，从细微的改变到更复杂的修饰。其中一种机制涉及 Alu 元件，这是灵长类动物特有的重复 DNA 序列，它可以通过将自身插入基因组来引入变异性。

在最新的研究中，研究人员在 TBXT 基因中发现了类人猿特有的两种 Alu 元素，而猴子中则没有这种元素。有趣的是，这些元素存在于内含子中，外显子两侧的 DNA 部分传统上被认为是无功能的“暗物质”。然而，当 TBXT 基因产生 RNA 时，Alu 序列的重复性质导致它们结合在一起，导致在 RNA 剪接过程中去除整个外显子。

将这些铝元素引入小鼠体内的实验显示，小鼠尾巴缺失，这反映了在人类和猿类中观察到的进化转变。值得注意的是，这一发现支持了这样的假设：尾巴的缺失促进了人类两足行走的进化，这是一种至关重要的适应。

此外，尾巴被截断的小鼠表现出更高的脊柱裂（一种神经管缺陷）发生率，揭示了 TBXT 缺乏症潜在的意外后果。

柳井对他们的发现的深远影响表示惊讶，他说：“我们现在用两只脚走路。我们进化出了一个大大脑并掌握了技术，这一切都来自于一个自私的元素跳入了基因的内含子。让我震惊。”

这一突破性的发现不仅加深了我们对进化生物学的理解，而且为基因组分析开辟了新的途径，因为选择性剪接机制可能是性状各种进化变化的基础。